Síndrome de Klinfelter

A Síndrome de Klinefelter

Foi descrita em 1942 por Klinefelter, é a causa mais freqüente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.

Um em cerca de 500 nascimentos “masculinos” produz um indivíduo com um conjunto particular de anormalidades conhecido coletivamente como a síndrome de Klinefelter. Essas pessoas têm um fenótipo geral masculino; a genitália externa é essencialmente de morfologia normal. Embora haja alguma variabilidade em outras características, os testículos são tipicamente pequenos, geralmente não produzem espermatozoides e a inteligência pode ser normal ou levemente retardada. Os braços são mais longos do que a média, é comum algum grau de desenvolvimento dos seios e a voz tende a ser de um timbre mais alto do que em homens normais, Os indivíduos com Klinefelter são cromatina sexual-positivos; o cariótipo mostra 47 cromossomos, isto é, 47, XXY.

O indivíduo XXY pode resultar de fertilização de um óvulo XX por um espermatozoide Y ou de um óvulo X por um espermatozoide XY. Apesar da maioria dos Klinefelter nascerem de mães com idade abaixo de 30, isto é em grande parte um reflexo do grupo de idade em que ocorre a maioria dos nascimentos de todos os tipos. Após uma queda de nascimentos  Klinefelter de idades entre 27 e 32, há de novo um pequeno aumento após os 32, enquanto os nascimentos totais decrescem rapidamente nesse grupo de idade. Esse fato sugere a não disjunção do cromossomo X em ovócitos em envelhecimento como um fator um pouco mais importante do que a não disjunção XY durante a espermatogênese.

Menos frequentemente, os Klinefelter têm mais de dois cromossomos X, e até mais de um Y. Geralmente quanto maior o número de cromossomos X, maios o grau de retardo mental.

A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.

Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter apresentam um risco elevado para acidentes vasculares cerebrais (6 vezes maior que a população geral). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e alguns estudos discutem sobre comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, fenda palatina, cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), hérnia inguinal, infertilidade e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e pênis pequeno).

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido, devido à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. Estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. 

devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Aconselhamento Genético

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com o síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

BURNS, George W; BOTTINO, Paul J. Genética.6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.

http://www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-klinefelter


Atividade

1. Quais as características mais marcantes da Síndrome de klinefelter? Quais os procedimentos necessários para se fechar o diagnóstico da Síndrome?
2. Cite duas diferenças entre a Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
3. Qual a relação existente entre o número de cromossomos X no cariótipo de um indivíduo Klinefelter e o seu grau de retardo Mental?
4. Existe tratamento para  a SK? Justifique indicando um possivel posicionamento da família e da escola no atendimento da pessoa/aluno com a Síndrome.