sábado, 2 de maio de 2009

SÍNDROME DE KLINEFELTER

O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).

Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).

Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F..

Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).

É uma cromossomopatia ligada à trissomia do cromomossomo 23, isto é, dos heterocromossomos (cromomossomos sexuais). O tipo mais comum se caracteriza pelo cariótipo 47, XXY. com efeito, já se identificaram outros portadores dessa síndrome com cariótipos mais complexos, como XXXY, XXXYY, XXYY, etc. O paciente revela biotipo leptossômico (magro e alto), frequentemente algum retardo mental, testículos pequenos e ginecomastia. O exame microscópico de suas células demonstra a presença de corpúsculos de Barr ( uma característica de células femininas).
A anomalia tem frequencia média de 1:400 recém-nascidos do sexo masculino. Quase sempre ocorre a esterilidade do paciente por malformações genitais internas (digenesia dos canais seminíferos).
Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

Características do portador

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Tratamento

Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Questões
  1. A síndrome de Klinefelter está ligada diretamente a qual par cromossômico do ser humano?
  2. Qual a principal característica encontrada nos portadores (masculinos) da síndrome de Klinefelter é encontrada apenas em células femininas?
  3. Como era e como é feito o diagnóstico da SK?
  4. Quais as principais características do pordador da SK e como acontece o tratamento?

13 comentários:

muciodequeiroz disse...

A síndrome de klinefelter esta ligada diretamente ao par de cromossomo à trissomia do cromossomo 23.A principal característica encontrada nos portadores masculinos é a presença de corpúsculos de Barr.O exame até a década de 1960 era realizado através do exame histológico dos testículos que,mesmo após a puderdade,revelava a ausência de células germinativas nos canais seminíferos.Atualmente esta identificação é respaudada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual,através de um exame feito com uma amostra de sangue.A característica mais marcante é a esterilidade.Apresentam função sexual normal,porém não podem produzir espermatozóides(Azoospermia)devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.O tratamento é realizado através da aplicação mensal do medicamento Depotestosterona,assim como deve ser acompanhado o nível de testosterona no sangue,para avaliar a sua normalidade.

Anônimo disse...

1. A sindrom ede klinefelter é uma cromossomopatia ligada a trissomia do cromossomo 23.

2. Os homens portadores da sindrome de Klinefelter apresentam elavados niveis de estrogêno acarretando na ginecomastia (crecimento dos mamilos).

3. até 1960 o exame era feito atraves do exame histologico dos testiculos que revelava a ausencia de celulas germinativas nos canais seminíferos. Hoje se indentifica a sindrome pelo cariótipo e pela pesquisa da cromantina sexual, atraves de um exame feito com amostras de sangue.

4. Esterelidade; estatura elevada; braços relativamente magros; penis pequeno; testículo pouco desenvolvido; pouca pilosidade no pubis; niveis elevados de LH e FSH; ginecomastia.
Tratamento: aconpanhamento nos niveis de testosteronano sangue, alem de seu controlecom aplicação uma vez por mês de injeção de Depotestosterona.


Ciências Biologicas; turma 2006; UNIFAP; Rafael dos Santos Santos n°200620003

diana disse...

1) É uma cromossomopatia ligada á trissomia do crmossomo 23, isto é, dos heterocromossomos (cromossomos sexuais).
2) A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóide (Azoospermia) devido a atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Não
3) Ate 1960 o diagnostico era feito através de exame histológico dos testículos que mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e ela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
4) Esterilidade, não produzem espermatozóide, estatura elevada e magros, com braços relativamente longos, pênis pequeno, testículos pouco desenvolvidos e vários outros.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose precisa ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

juliana disse...

1) A síndrome de Klinefelter é uma cromossomopatia ligada á trissomia do cromossomo 23.
2) A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóide (Azoospermia) devido a atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
3) Ate 1960 o diagnostico era feito através de exame histológico dos testículos que mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e ela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
4)Os portadores da SK apresentam esterilidade, não produzem espermatozóide, estatura elevada e magros, com braços relativamente longos, pênis pequeno, testículos pouco desenvolvidos e vários outros.
No tratamento deve haver umacompanhamento periódico do nívelde testosterona no sangue.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona.

antonio200620026 disse...

1)É uma cromossomopatia ligada à trissomia do cromomossomo 23, isto é, dos heterocromossomos (cromomossomos sexuais). O tipo mais comum se caracteriza pelo cariótipo 47, XXY. com efeito, já se identificaram outros portadores dessa síndrome com cariótipos mais complexos, como XXXY, XXXYY, XXYY

2)infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH) e exame microscópico de suas células demonstra a presença de corpúsculos de Barr ( uma característica de células femininas).

3)Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

4)Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino).seu tratamento deve ser feito por acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

thayane disse...

respostas:
1-A síndrome de Klinefelter, restrita aos homens, é causada por uma aneuploidia (alteração cromossômica numérica) dos cromossomos sexuais e está associada ao par cromossômico 23, na maioria dos casos, com um cariótipo 47,XXY.
2-A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
3-Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
4-Homens com a síndrome tendem a ser mais altos que a média, sendo que as proporções corporais e a distribuição de pêlos e de gordura no corpo apresentam um padrão feminino e a massa muscular tende a ser reduzida. Os níveis de testosterona em adolescentes e adultos são baixos e as características sexuais secundárias masculinas (engrossamento de voz, aumento da massa muscular, padrão masculino de distribuição de pêlos no corpo) são pouco desenvolvidas. Em indivíduos pós-púberes, os testículos são pequenos e apresentam atrofia dos túbulos seminíferos (regiões dos testículos onde ocorre a produção de espermatozóides), resultando em azoospermia (ausência de espermatozóides ativos no sêmen) e esterilidade. A ginecomastia (desenvolvimento de mamas) está presente em cerca de 1/3 dos casos, o que leva a um risco aumentado de câncer de mama.
Indivíduos com a síndrome de Klinefelter podem apresentar dificuldade de aprendizado ou, em alguns casos, retardo mental leve.
TRATAMETO: Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.
Thayane Cavalcante Coutinho 200620001

Patrycya disse...

Patricia Dias 200620006 Unifap
1) a SK está relacionada à trissomia do CROMOSSOMO 23.
2) GINECOMASTIA. e celulas de corpúsculo de Barr
3)o diagnostico era feito através de um exame histologico dos testiculos, que após a puberdade registrava ausencia de celuas germinativas nos canais seminiferos.
4)esterilidade, magros, altos braços longos, penis pequeno, pouca pilosidade no pubis, ginecomastia. O tratamento é feito atraves do acompanhamento continuo do nivel de testoterona, aplicação mensal de depotestoterona, aumentando a dose a medida que o menino cresce.

davi disse...

Davi Vicente de Castro Pinto 200620021
1) A síndrome está ligado aos cromossomos sexuais, podendo ser representado com o cariótipo 47, XXY.

2) -Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos. - São inférteis.
- Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos;
- Pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ;
- Pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH;
- Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba;
- Ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona.
- É encontrado nas células femininas, porem, não se manifesta sendo apenas portadora da síndrome.

3) – No inicio era feito aráveis (1960) do diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos
- Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

4) – Se o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais , com isso, uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Anônimo disse...

A síndrome de klinefelter esta ligada diretamente ao par de cromossomo à trissomia do cromossomo 23.A principal característica encontrada nos portadores masculinos é a presença de corpúsculos de Barr.O exame até a década de 1960 era realizado através do exame histológico dos testículos que,mesmo após a puderdade,revelava a ausência de células germinativas nos canais seminíferos.Atualmente esta identificação é respaudada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual,através de um exame feito com uma amostra de sangue.A característica mais marcante é a esterilidade.Apresentam função sexual normal,porém não podem produzir espermatozóides(Azoospermia)devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.O tratamento é realizado através da aplicação mensal do medicamento Depotestosterona,assim como deve ser acompanhado o nível de testosterona no sangue,para avaliar a sua normalidade.ass Mucio Biologia 2006

Anônimo disse...

Michelle Cristina Ribeiro Costa 200620012
1) A síndrome está ligado aos cromossomos sexuais;

2) -Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos. - São inférteis.
- Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos;
- Pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ;
- Pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH;
- Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba;
- Ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona.
- É encontrado nas células femininas, porem, não se manifesta sendo apenas portadora da síndrome.

3) – No inicio era feito aráveis do diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos
- Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

4) – Se o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais , com isso, uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

kelem disse...

1- Ao par de cromossomo 23.
2- A presença de corpúsculo de Barr.
3- O diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos.
4- Esterilidade, desenvolvimento de seios (Ginecomastia), características masculinas incompletas, problemas sociais e/ou de aprendizagem. Quanto ao tratamento deve-se ter acompanhamento medico para que seja administrado suplemento de testosterona, a qual e proporcional a idade e desenvolvimento do individuo. Este tratamento reduz a expressão fenotípica da patologia, mas não previne a infertilidade. Também se pode recorrer à cirurgia para corrigir a ginecomastia. Caso se registre desorden ao nível da linguagem pode ser feita terapia da fala.

*Kélem Costa Dos Santos - Biologia/2006.

Anônimo disse...

Olá Preciso de uma informação

Meu irmão tem a sindrome, o meu filho de pode ter também?
Desconheço outro caso na familia.
O meu outro irmão já tem filhos.
Estou aflita...

Luís Alexandre Lemos Costa disse...

Procure um pediatra para as informações gerais e procure por um médico especialista em distúrbios genéticos. O Ideal seria fazer um acompanhamento junto a um especialista. Desculpe por não poder ajudar mais. Espero que obtenha êxito em sua busca.