sábado, 2 de maio de 2009

SÍNDROME DE KLINEFELTER

O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).

Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).

Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F..

Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).

É uma cromossomopatia ligada à trissomia do cromomossomo 23, isto é, dos heterocromossomos (cromomossomos sexuais). O tipo mais comum se caracteriza pelo cariótipo 47, XXY. com efeito, já se identificaram outros portadores dessa síndrome com cariótipos mais complexos, como XXXY, XXXYY, XXYY, etc. O paciente revela biotipo leptossômico (magro e alto), frequentemente algum retardo mental, testículos pequenos e ginecomastia. O exame microscópico de suas células demonstra a presença de corpúsculos de Barr ( uma característica de células femininas).
A anomalia tem frequencia média de 1:400 recém-nascidos do sexo masculino. Quase sempre ocorre a esterilidade do paciente por malformações genitais internas (digenesia dos canais seminíferos).
Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

Características do portador

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Tratamento

Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Questões
  1. A síndrome de Klinefelter está ligada diretamente a qual par cromossômico do ser humano?
  2. Qual a principal característica encontrada nos portadores (masculinos) da síndrome de Klinefelter é encontrada apenas em células femininas?
  3. Como era e como é feito o diagnóstico da SK?
  4. Quais as principais características do pordador da SK e como acontece o tratamento?

Artigo-bio2006

O direito à escolha profissional de pessoas com deficiência intelectual
Rodolfo Augusto Matteo Ambiel - Graduando em Psicologia (Universidade São Francisco)

Historicamente o trabalho tem sido associado a um status de valoração social, por meio do qual a pessoa que exerce determinada função acaba por adquirir um valor (muitas vezes, literalmente), que por sua vez a qualifica frente à e na sociedade. Assim, o trabalho passa a ter uma função ideológica além de sua função elementar, que seria de subsistência ou manutenção da família.
A lógica do serviço em troca de dinheiro, refinada pela Revolução Industrial, em tempos de costumes tão capitalistas parece se revestir de uma importância fundamental, em que certos tipos de serviço são mais valorizados que outros. É compreensível e honesto que pessoas que tenham investido tempo e dinheiro em sua formação entrem no competitivo mercado de trabalho e busquem retorno de seu investimento e lucro com sua atividade, afinal nossos tempos são de costumes tão capitalistas. Assim, o que se percebe é que os trabalhos especializados, de caráter intelectual, parecem se situar no topo (alto e estreito) da pirâmide de valores em detrimento dos trabalhos manuais e físicos, sendo que esses últimos são destinados às pessoas com níveis inferiores de educação e especialização.
Ainda no que se refere à essa lógica, os serviços mais especializados em geral são também os que mais sofrem a influência da tal valoração social. Por isso mesmo, são os preferidos daqueles que têm a possibilidade de escolher uma profissão e uma carreira e isso pode ser observado nas listas de relação candidatos/vagas dos vestibulares, nos cursos que figuram entre as mais concorridas.
Assim, essa dinâmica profissional e suas repreentações acabam influindo também sobre o importante status psicológico que o trabalho sustenta, sendo a definição vocacional/profissional uma das tarefas desenvolvimentais da pessoa. Não é incomum se ver em situações em que uma apresentação pessoal é necessária a exposição do nome da pessoa juntamente com sua profissão. Ou seja, a profissão a identifica tanto quanto seu próprio nome: a pessoa é o que ela faz.
Nesse sentido, esse “desafio” desenvolvimental, que em geral se impõe numa época da vida em que não necessariamente se tem a clareza do que se quer e nem do que se pode, sofre também pressões externas significativas. A cobrança social em torno do “o que você vai ser quando crescer?” se reveste de um caráter profundo e muitas vezes cruel, que se inspira na possibilidade que uma parcela ainda pequena da população tem de realmente escolher uma profissão ou um curso universitário e de se formar em uma especialidade.
Esse cenário é um potencial produtor de angústias, uma vez que aqueles que não têm o direito ou possibilidade de escolher sua profissão automaticamente são valorados pela sociedade como trabalhadores “de segunda”, que muitas vezes têm de se sujeitar a trabalhar não no que gostam, não no que têm interesse, nem no que têm habilidade, mas no que tiver para fazer, onde houver vaga. E assim, a relação homem-trabalho reveste-se apenas do que há de objetivo na lógica “serviço em troca de dinheiro”, sem o aspecto da satisfação, do prazer, do bem-estar.
É claro que o fato de simplesmente se poder escolher uma carreira não garante a satisfação em exercê-la, tampouco o direito de exercê-la de fato. Cotidianamente, são vários os exemplos de pessoas especializadas, “formadas”, mas que acabam por não atuar na área escolhida, procurando outras opções de trabalho que proporcionem a subsistência, ainda que não promovam crescimento ou prazer. Afinal, a realidade se impõe!
Pode-se observar, portanto, que parece existir uma tendência (embora não seja regra) de que as pessoas com menores níveis de instrução técnica assumam cargos, funções ou empregos com menor valoração social (e financeira), com uma maior probabilidade de insatisfação laboral, e consequentes psicopatologias provenientes dessa situação.
Não se pretende afirmar que a possibilidade de escolha de uma profissão, por si só, seria a cura de todos os males do mundo do trabalho. Sabe-se bem que uma infinidade de fatores exerce influência e é influenciada pelo e no espaço laboral. Entretanto, afirma-se que a possibilidade/direito de se escolher o trabalho, levando-se em conta o ajustamento entre as características da pessoa e as exigências da atividade, favoreceriam uma melhor qualidade de vida, e consequentemente maior produtividade.
Ao se tratar da inserção e atuação profissional de pessoas com deficiência intelectual, muitas vezes essa dimensão da escolha da profissão é suprimida por diversas situações impostas à sua condição de trabalho e contratação. Um exemplo disso é a lei que prevê uma porcentagem de pessoas com necessidades especiais – sejam físicas, perceptuais ou intelectuais – no quadro de funcionários de empresas de médio a grande porte. Essa lei, sem dúvida, foi de um ganho sem precedentes para as pessoas com deficiência, permitindo uma maior visibilidade da questão por parte da sociedade, e contribuindo para que as pessoas com deficiência possam se apoderar de sua cidadania, com os direitos e deveres inerentes.
Por outro lado, os empregadores são cobrados legalmente pelo cumprimento dessa cota, uma vez que é uma lei, e sua não-observação ocasiona conseqüências previstas. Portanto, há um interesse nesse tipo de contratação, mas deve-se pensar em como tem sido feito esse processo de recrutamento e seleção, e com quais objetivos as pessoas com deficiências são contratadas. Além disso, um acompanhamento deve ser feito no sentido de uma preparação técnica e psicológica tantos das pessoas que estão sendo inseridas, quanto do ambiente que irá recebê-las.
Deve-se ter o cuidado de compreender que toda e qualquer mudança causa transtornos, e o tempo de adaptação é sempre imprescindível. Mas, deve-se cuidar também para que as contratações de pessoas com deficiências são aconteçam apenas para se cumprir a lei, pois, se assim for, que qualidade de cidadania se estará atribuindo à eles? Uma contratação que desconsidere as preferências, as inclinações, as habilidades e, principalmente, as opiniões das pessoas que serão contratadas cumpre com os interesses de apenas um dos lados, sendo que dessa forma, uma evolução de fato no sentido do empoderamento das pessoas deficientes não seria real.
Assim, uma atenção específica à escolha profissional dos jovens e adultos com deficiências intelectuais se faz urgentemente necessária, e nessa direção, a psicologia tem muito a contribuir, e também muito a aprender. Os profissionais que atuam nesse âmbito devem colocar à disposição dessa população seus conhecimentos técnicos, instrumentais e principalmente seu olhar empático e disposto para saber distinguir suas necessidades e características peculiares, assim como o faz ao trabalhar com qualquer população específica.
Para concluir, não se pode desconsiderar as evoluções significativas que têm ocorrido no que toca ao trabalho das pessoas com deficiência, mas também não se pode perder de vista o tanto que ainda há para percorrer. O esforço para que a inserção laboral das pessoas com deficiência não se encaixe apenas no caráter mais objetivo da já citada lógica do serviço em troca de dinheiro deve ser constante, com trabalhos que busquem valorizar seus aspectos psicológicos e motivacionais, considerando suas limitações e possibilidades reais. A cidadania plena e o empoderamento dessas pessoas passa necessariamente pelo seu direito de escolher.

não esqueçam de enviar a ssíntese para luis.ale36@hotmail.com